Feniltoneuria (Fenilcetonúria; PKU) Esta é uma doença metabólica congênita que impede o tratamento adequado dos aminoácidos chamados fenilalanina. A doença é geneticamente herdada e as crianças devem herdar genes danificados de ambos os pais para ficarem doentes. Como resultado da ação anormal da enzima (fenilalanina hidroxilase), a fenilalanina se acumula no corpo, levando a sérios problemas de saúde, como danos cerebrais e atrasos mentais. A detecção precoce da PKU e o tratamento apropriado, consistindo em usar uma dieta especial com uma restrição de fenilalanina, é importante para evitar essas complicações.
A fenilcetonúria está incluída no programa de triagem na Polôniaisto é, todos os bebês recém -nascidos estão sendo examinados em termos de sua ocorrência no primeiro dia de vida.
Aproximadamente 97% esses casos são fenilcetonúria clássica com transformação prejudicada do aminoácido exógeno – fenilalanina (PHE) na tirosina. A fenilalanina hidroxilase é responsável por essa conversão e não é produzida em quantidades rudimentares em fenilcetonúria clássica de hepatócitos. A deficiência de PAH causa fenilalanina no sangue e tecidos, resultando em uma redução na tirosina do sangue. O sistema nervoso central está danificado.
PKU leve (um ligeiro aumento na concentração de fenilalanina nos fluidos corporais) no caso de defeitos da enzima parcial. Números leves nas PKUs ocorrem cinco vezes mais frequentemente em populações polonesas do que em figuras clássicas.
A fenilcetonúria é classificada como uma doença bastante rara – em média, exibida em 1 de 12.000 pessoas, dependendo de sua localização geográfica. Crianças. A frequência é estimada em 1: 8000 na população da Polônia. aniversário.
Dependendo da concentração de fenilalanina, o sangue é distinguido da seguinte maneira:
- Fenilcetonúria clássica (atividade do PAH)<1％、血液フェニルアラニンレベル> 1200 µmol/L; 20 mg% ou mais),
- Fenilcetonúria leve (Atividade de HAP 1-3%, concentração de fenilalanina no sangue 600-1200 µmol/L; 10-20 mg%);
- Hiperfenilalaninemia leve (Atividade de HAP 3-6%, concentração de fenilalanina no sangue 120-600 µmol/L; isto é, até 10 mg%; não é necessário tratamento).
Em uma forma leve de fenilcetonúria, os pacientes estão comendo uma dieta normal.
Se a fenilcetonúria não for reconhecida imediatamente após o nascimento, ela se desenvolve secretamente por um longo tempo e só pode ser sentida quando os níveis de fenilalanina atingem concentrações tóxicas. Depois, há danos irreversíveis ao tecido, especialmente o sistema nervoso. Isso aparece com mais frequência.
- Distúrbios do desenvolvimento intelectual,
- Convulsões,
- Doença mental,
- Hiperatividade,
- Irregularidade do desenvolvimento psicomotor em crianças (incluindo atitudes inadequadas e tensão muscular e distúrbios da marcha).
Outros sintomas desta doença incluem características, suor de “rato” e odor da urina e um aumento da incidência de erupções cutâneas.
Para monitorar o tratamento, a medição sanguínea de um paciente deve ser realizada.
- A cada sete dias, na primeira metade da vida,
- A cada 14 dias na segunda metade da vida,
- Pelo menos uma vez por mês por mais de 12 meses
- Uma vez por mês, um adulto
- Para mulheres grávidas, duas vezes por semana.
Atualmente, não há medicamentos eficazes para fenilcetonúria, mas especialmente no campo de tratamento apropriado e dieta especializada, desde que o diagnóstico precoce e a adesão estrita de recomendações médicas pelo cuidador do paciente, esta doença pode ser efetivamente controlada.
O tratamento da fenilcetonúria é principalmente baseado na dieta, Isso deve ser implementado nos dias 7 a 10 da vida de uma criança para evitar danos cerebrais permanentes. A indução é necessária quando a concentração de fenilalanina no sangue excede 0,6 mmol/L (10 mg/dL). Um elemento importante da dieta é limitar a quantidade de fenilalanina na dieta consumida. As crianças simplesmente o recebem para que não danifiquem sua saúde. A conformidade restritiva da dieta é particularmente importante no crescimento e desenvolvimentoNo entanto, é recomendável mantê -lo ao longo da vida. Além disso, os níveis de fenilalanina no sangue devem ser monitorados regularmente e as consultas sistemáticas entre um médico e um nutricionista devem ser monitoradas.
Porque a resistência à fenilalanina é individual e muda com a idade, Cada criança deve ter uma dieta estritamente escolhida para si mesma. A resistência à PKU em bebês é de aproximadamente 30-50 mg/kg MC/dia em crianças em idade escolar.
O tratamento para pacientes com fenilcetonúria dura a vida inteira. Crianças e adolescentes precisam de controle estrito da fenilalanina no sangue. Depois de completar 12 anos, podemos apresentá -lo às regras da dieta mais amena. O limite para os adultos pode ser menor, mas o consumo de fenilalanina ainda precisa ser monitorado.
Atualmente, muitas formulações especializadas de PKU estão disponíveis, fornecendo proteínas na forma de misturas de aminoácidos sem fenilalanina. Suas modificações de composição visam aumentar a aceitação da dieta e diversificar sabores. Isso permitirá que os pacientes vivam uma vida mais confortável.
Além disso, os preparativos modernos são distinguidos por formas úteis de embalagem, como bolsas, comprimidos e bebidas femininas. Misturas nutricionais especiais foram desenvolvidas para bebês com fenilcetonúria que não contêm ou contêm fenilalanina em quantidades mínimas.
- Uma dieta bem equilibrada é baseada em um suprimento adequado de traços e macronutrientes de alimentos integrais, alimentos com baixa proteína e PKU.
- Ajuste a quantidade de fenilalanina (PHE) consumida para sua própria tolerância com base nos resultados dos testes (consultando seu médico ou nutricionista).
- A fonte de proteína na dieta é uma preparação livre de fenilalanina especializada que é adaptada individualmente às necessidades de cada paciente.
- A tolerância à fenilalanina em uma dieta deve ser espalhada uniformemente por sua dieta, pois consumir toda a dose disponível de uma só vez pode atrapalhar o equilíbrio metabólico do corpo.
- Evite alimentos ricos em proteínas: carne, peixe, ovos, queijo, feijão e nozes contêm grandes quantidades de proteína e fenilalanina. Para reduzir a fenilalanina no sangue, esses produtos precisam ser excluídos da dieta.
- Os produtos de baixa proteína (marcados com sinais de PKU) devem ser consumidos regularmente, fornecendo a quantidade necessária de proteína sem fenilalanina. Ignorar uma parte especificada de uma PKU pode levar a defeitos graves em nutrientes importantes.
Produtos depreciados:
- carne,
- salsicha,
- aves,
- peixe,
- leite,
- Produtos lácteos: kefir, iogurte, queijo cottage, queijo, queijo derretido, sorvete, creme,
- Sementes secas de leguminosas: ervilhas, feijões, soja, lentilhas,
- Produtos de cereais: pão, farinha, macarrão, cereais, pétalas, milho,
- nozes,
- linhaça,
- Mac,
- chocolate,
- gelatina,
- Aspartame.
O leite é permitido em quantidades limitadas no primeiro e no segundo ano de vida (o leite feminino contém três vezes menos fenilalanina que as vacas).
Os produtos de grãos podem ser servidos se a quantidade de proteína for reduzida. Macarrão e pão atualmente disponíveis através do comércio são produzidos a partir de baixa farinha de proteínas.
Produtos recomendados em quantidades limitadas:
- manteiga,
- Margarina,
- Além de sementes de legumes secos, vegetais,
- Batatas,
- fruta,
- Jam, marmelada, jam de ameixa,
- Mel,
- Arroz,
- Assados e produtos de farinha com teor de proteínas reduzidas;
- Tapioca,
- Sagu.
Produtos que contêm fenilalanina:
- Óleo vegetal,
- açúcar,
- mineral,
- Representante de Tikki: pão de farinha, pectina, caragen, ágar, guar, goma árabe,
- Formulações de proteínas, pós especiais sem fenilalanina,
- chá.
molho:
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