A hemofilia é um distúrbio genético causado por uma mutação em um dos fatores de coagulação. Nosso sangue tem 12 – eles trabalham juntos para parar rapidamente de sangrar, se necessário. Em pessoas com hemofilia, um desses mecanismos falha. Mesmo um pequeno dano ao recipiente pode levar a um longo sangramento.
Nós distinguimos Três grandes hemofiliadependendo de qual fator de coagulação está danificado: a, b e c A hemofilia mais comum do tipo AMutações do fator VIII ocorrem. Outros tipos desta doença são raros. Na hemofilia do tipo B, o fator IX é mutado e o calusxi está no tipo C.
“Os sintomas não são apenas externos Hematomas ou sangramento prolongado, por exemplo, através do nariz. O mais distinto e o mais perigoso é o sangramento interno – para músculos e articulações, é não tratado ou tratado por engano, levando a distúrbios. Hemofilia não processada significa dor horrível – Como se alguém estivesse apertando os dedos na porta “, diz Bogdan Gadjewsky, presidente da Associação de Hemofilia Polonês, em entrevista à Associação de Saúde.
Cada um de nós herda um cromossomo sexual de cada pai. As fêmeas têm dois cromossomos x (xx) e machos – um x e um (xy). Isso mesmo O cromossomo X contém genes que causam hemofilia. Isso afeta a doença, juntamente com gênero, principalmente homens.
Por que isso está realmente acontecendo? Como um homem herda apenas um cromossomo X, se ele tem um gene defeituoso, não há “cópia saudável” para equilibrá -lo. Nas mulheres, a situação é diferente – elas têm dois cromossomos X; portanto, se apenas um deles estiver danificado, o outro assume essa função. Essa mulher é uma carreira e não fica doente, mas ela pode transmitir seus genes defeituosos para seu filho. O esquema de herança se parece com o seguinte:
Hemofilia + pai de uma mãe saudável:
- O filho sempre será saudável (herdando o pai cromossômico).
- A filha sempre será uma carreira (herdando o cromossomo X defeituoso de seu pai).
Carreira mãe + pai saudável:
- Os filhos têm um risco de 50% de desenvolver hemofilia (possivelmente herdando o cromossomo X defeituoso de sua mãe).
- Minha filha tem um risco de 50% de se tornar uma carreira.
Carreira da mãe + pai com hemofilia:
- Há um pequeno risco de que sua filha herda duas cópias dos defeitos em seu gene e acabam ficando doentes. Isso é muito raro, mas possível.
Em média, a hemofilia ocorre em uma criança por 10.000 pessoas, por isso é raro. Aproximadamente 6.000 pessoas sofrem de dioptite hemorrágica associada à hemofilia na Polônia. pessoas.
Os pacientes com hemofilia não sangem mais rápido que outros, mas sangem por mais tempo porque o sangue não produz coágulos normais. Os cortes normalmente podem ser interrompidos O sangramento interno é um problemaIncluído. Para trato gastrointestinal ou urinário. Durante o curso da doença, também pode ocorrer sangramento nas articulações e músculos, o que pode ameaçar a destruição dessas estruturas.
A hemofilia pode ser controlada por doenças crônicasvocê pode funcionar corretamente. Graças a suplementar constantemente os defeitos nos fatores de coagulação, os pacientes não precisam se preocupar com o fato de que mesmo pequenos procedimentos podem ser perigosos para eles.
Ela já foi chamada de doença do rei. Isso ocorre porque as mutações que causaram a hemofilia circularam entre os monarcas europeus e foram realmente punidos. Hoje, a vida média de um paciente devidamente tratado é comparável à população média de pessoas saudáveis.
Sim, eu recomendo isso também. A atividade física normal fortalece os músculos e as articulações e reduz o risco de sangramento. Obviamente, nem toda disciplina é apropriada. Esportes de contato e trauma, como boxe, futebol, esportes extremos, não são a melhor escolha.
Os tratamentos modernos para a hemofilia são baseados em suplementos para os fatores de coagulação ausentesNo entanto, as estratégias de tratamento podem variar dependendo da gravidade da doença. Hemofilia leve e geralmente pode ser adquirida com desmopressina, o que aumenta os níveis de fator VIII no sangue. É por isso que funciona depois de cerca de uma hora, por exemplo, antes da cirurgia. por outro lado Formas pesadas de sangue A e B requerem tratamento de reposição, isto é, administração regular de fatores de coagulação que não possuem saídas na forma de tomadasPagamento em parcelas. Alguns pacientes também usam agentes de degradação anti-fibrina (ácido transsexâmico ou ε-aminocaprona) para ajudar a estabilizar o coágulo sanguíneo e impedir o sangramento excessivo.
Trabalha na Polônia Programa de tratamento nacional para hematoma e pacientes luminosos hemorrágicos relacionados. “As instalações de saúde polonesa podem fornecer aos pacientes a quantidade certa de medicamentos, o que tornará uma vida indolor totalmente funcional. O programa permite tratamento abrangente e reduz complicações, incapacidade ou necessidade de ir a pensões.
O presidente da Associação de Hemofilia Polonês aponta que os avanços no tratamento da hemofilia são enormes.
“o actual, A terapia genética permite o tratamento completo da inflamação sanguíneaenvolve a introdução de genes envolvidos na produção do fator IX no corpo. Após uma administração de terapia genética, há mais de 5 anos de observação de pacientes que não precisam de tratamento adicional, pois o próprio corpo produz quantidades suficientes de fatores de coagulação. Portanto, o tratamento da hemofilia é extremamente eficaz graças aos métodos modernos de tratamento. As pessoas doentes podem funcionar como pessoas saudáveis, e sua expectativa de vida média não é muito diferente da população média “, enfatiza.
fonte:
Hematology, A. editado por Dmoszyńska, Medical Tribune Polska e Varsóvia 2011 (Wielka Internal).
V. Kumar, Ak Abbas, J. C. Aster, Robbins. Patologia metade. Tradução por ter Olszewski, Coletive, Edição 10, Edra Urban & Partner, Wrocław 2019.
Hematologia de Rodak. Princípios e aplicações clínicas, vermelho. E. Keohane, C. Otto, J. Walenga, Wyd. 6, Sanders, 2020.
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