No dia 1 de janeiro de 2025 entrará em vigor o Regulamento revisto do Ministro da Saúde, ampliando o catálogo de serviços garantidos na área do atendimento ambulatorial especializado. Dois testes são adicionados à lista de benefícios garantidos. Testes genéticos usando hibridização genômica comparativa (aCGH) e análise de expressão de um ou mais genes (incluindo genes de fusão) usando métodos de PCR em tempo real – quantitativos. Reação em cadeia da polimerase em tempo real (qRT-PCR – reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real). Esta é uma mudança importante por vários motivos.
Um novo teste genético, que estará disponível gratuitamente no âmbito do Fundo Nacional de Saúde a partir do novo ano, irá responder à crescente necessidade de diagnóstico de doenças congénitas e neoplásicas. graças a eles Isso permite um diagnóstico mais rápido e um tratamento mais direcionado.
Conforme enfatizado pelo Ministério da Saúde, o diagnóstico de anomalias congênitas é importante tanto no pré-natal quanto no pós-natal e “previne o desenvolvimento de distúrbios congênitos do desenvolvimento, como atrasos psicomotores, deficiências intelectuais e distúrbios comportamentais. Fatores genéticos desempenham um papel importante em múltiplos”. defeitos congênitos que coexistem com características do espectro do autismo, transtorno dismórfico corporal ou epilepsia.
Incluir estes procedimentos nos serviços reembolsados pelo Fundo Nacional de Saúde significa que não terá de os pagar do próprio bolso. Isso economizará muito dinheiro. O custo total de ambos os testes é estimado em aproximadamente 2.500 PLN. O teste aCGH é particularmente caro.
O teste genético de hibridização genômica comparativa (aCGH) é um teste que visa detectar pequenas anormalidades cromossômicas. As vantagens mais importantes do método aCGH são: Permite avaliar todo o genoma com uma resolução não alcançável com outros métodos, permitindo uma detecção mais precisa de alterações genéticas. Este teste é realizado quando um paciente é suspeito de ter uma doença cromossômica causada por atraso no desenvolvimento, autismo ou defeitos congênitos, mas não é possível suspeitar de uma síndrome genética específica com base nos sintomas clínicos, e é uma ampla gama de doenças cromossômicas A análise é necessária.
Atualmente, tecnologias alternativas para testes de aCGH são testes citogenéticos clássicos, testes citogenéticos moleculares e testes usando técnicas biológicas moleculares selecionadas. Todos os itens acima são financiados por fundos públicos no âmbito de serviços garantidos na área de atendimento ambulatorial especializado.
“A certificação deste método (editado pela aCGH) como serviço garantido irá encurtar o processo de diagnóstico e reduzir o custo do diagnóstico clínico abrangente. Possibilidade de executar um teste em vez de vários testesSemelhante à situação atual”, diz a justificativa do projeto.
Conforme destacado por especialistas, a análise de expressão de um ou mais genes (incluindo genes de fusão) usando métodos de PCR em tempo real – reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (qRT-PCR – reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real) tem duas características: Benefícios importantes. em primeiro lugar – É caracterizado por alta sensibilidadeviciado em drogas – O nível de expressão de um ou mais genes em múltiplas ou dezenas de amostras pode ser analisado simultaneamente, reduzindo significativamente o tempo de procedimentos diagnósticos. A análise da expressão gênica sob uma perspectiva quantitativa é atualmente utilizada principalmente para o diagnóstico de doenças tumorais hematológicas.
Para cada método, são fornecidos requisitos para laboratórios de diagnóstico médico e critérios de elegibilidade para aqueles que necessitam de serviços.
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